Comprendre la maladie
L’insomnie fatale est une maladie à prions rare qui perturbe le sommeil et qui aboutit à la détérioration des fonctions cognitives et à une perte de la coordination. Le décès survient en quelques mois à quelques années.
L’insomnie fatale se présente sous deux formes :
Dans l’IFF, les symptômes peuvent commencer à la fin de la vingtaine et peu après les 70 ans de la personne (l’âge moyen est de 50 ans). Le décès survient habituellement 7 à 73 mois après le début des symptômes.
Nous avons créé du contenu vidéo pour expliquer au mieux la pathologie. Vous trouverez plus d’informations sur le lien ci dessous de l’INSERM.
Cercle Prion
des individus qui ont un rôle et une influence dans le milieu du prion. Ils nous soutiennent, nous motivent, nous orientent.
Ils sont notre communauté et ont un rôle indispensable dans notre combat.
Nous vous présentons SONIA VALLABH, Chercheuse au Broad Institute et Fondatrice de
Prion Alliance.
En 2010, Sonia a vu sa mère de 52 ans mourir d’une démence rapide, mystérieuse et non diagnostiquée. Un an plus tard, elle apprenait que la maladie de sa mère était une maladie génétique à prion: l’Insomnie Fatale Familiale et qu’elle était elle même à risque.
Sonia a alors abandonné sa carrière dans le droit et le conseil et, avec son mari Eric Minikel, a repris des études en sciences à l’Université d’Harvard afin de consacrer sa vie à trouver un traitement. Doctorante en biologie, elle a aujourd’hui une renommée mondiale dans la recherche sur le Prion.
En vidéo, son point de vue sur les associations de patients et pourquoi elles sont primordiales,
Cercle Prion
Voici le portrait de VANESSA LAVERSENNE, Chercheuse au Broad Institute.
Vanessa travaille depuis 2022 avec Sonia et son mari Eric Minikel au développement d’un médicament contre les maladies à prion.
En rejoignant l’institut du Broad, elle souhaite faire de la recherche clinique, au plus proche des patients.
Vanessa a étudié les maladies neuro dégénératives pendant 10 ans, elle est spécialisée dans la maladie d’Alzheimer et travaille actuellement sur le potentiel d’un anticorps anti PrP pour le développement d’un traitement.
Issue du monde de la recherche et parlant très bien le Français, Vanessa nous aide à comprendre et vulgariser les principes et avancées médicales.
Dans cette vidéo elle nous explique ce qu’est un Prion et l’IFF.
Cercle Prion
Voici le portrait de Cécile Voisset, chercheuse à la faculté de Médecine de Brest.
Cécile travaille sur des projets de recherche en lien avec les Maladies à Prion.
Nous l’avions rencontrée lors de notre premier colloque scientifique organisé par la Fondation Maladies Rares à Paris. Cécile nous a tout de suite encouragés et motivés à poursuivre nos efforts pour faire connaître l’IFF et c’est d’ailleurs elle qui nous a poussés à nous rendre au Congrès annuel du Prion à Faro.
Dans cette vidéo, Cécile nous explique les différents symptômes de l’IFF.